738.背后的支持者们
【明天10-11点】
每周五上午9点半，王婷文（化名）都要带4岁的女儿婷婷到浙江省儿童医院输液alxs8 ¤cc
35ml液体药品融入65ml生理盐水，要输4个多小时alxs8 ¤cc这种来自美国的创新药每次药费超5万元，其中的活性酶成分可以降解婷婷体内堆积的黏多糖，阻止它对婷婷身体的侵蚀alxs8 ¤cc
但它并不能治愈婷婷alxs8 ¤cc作为一名黏多糖贮积症患儿，她体内的基因发生了突变alxs8 ¤cc在没有更先进的基因疗法问世前，她将不得不终身使用这种来自体外的酶替代品alxs8 ¤cc
一年200多万药费，且需终身使用alxs8 ¤cc对于黏多糖贮积症患者家庭来说，这是一场望不见尽头的战斗alxs8 ¤cc
婷婷是王婷文的第二个女儿alxs8 ¤cc
2019年春节后，她发现婷婷的胸骨前凸，怀疑是“鸡胸”，带她来到浙江省儿童医院检查alxs8 ¤cc拍完胸片，王婷文一直等到下午，直到医生在诊室里告诉她，婷婷疑似患有黏多糖贮积症（MPS）alxs8 ¤cc
在2018年国家发布的《第一批罕见病目录》里，MPS排在第73位alxs8 ¤cc
这是一种总发病率约在万分之一的罕见遗传病，身体里无法代谢的黏多糖会堆积在细胞、血液和结缔组织中，造成渐进性、永久性的细胞损伤alxs8 ¤cc患儿生长发育迟缓，随着病情发展累及心脏、骨骼、关节、呼吸系统和中枢神经系统等，直至全身系统被压垮alxs8 ¤cc
在上海新华医院，婷婷进一步被确诊为MPSIV型alxs8 ¤cc这种亚型的发病率约为30万分之一，最显著的特征是骨骼畸形alxs8 ¤cc
王婷文查阅了大量资料，1米左右的身高，坐在轮椅上，面部扁平、X型腿、驼背、鸡胸......网上的图片不断暗示着女儿未来可能的命运，王婷文甚至想过一死了之alxs8 ¤cc
“目前没有根治的手段alxs8 ¤cc”浙江省儿童医院内分泌科副主任医师戴阳丽告诉“医学界”，“症状较轻时，患者可以通过佩戴一些肢体矫正器具等保守治疗，一旦出现严重并发症，就在对应科室手术，如气道重建手术、脊柱手术、髋关节手术等......哪里‘坏’了动哪里，终身与疾病为伍alxs8 ¤cc”
疾病的影响已经在婷婷身上显现alxs8 ¤cc2019一整年她只长高了两公分，手腕和脊柱发生轻微的变形，体能和运动能力也远不如同龄的孩子alxs8